Dans une décision sans précédent, la FDA a autorisé deux nouveaux médicaments pour le traitement de la drépanocytose chez les patients âgés de 12 ans et plus, dont un – le médicament de Vertex, Casgevy – est la première utilisation approuvée de la technologie d’édition du génome CRISPR aux États-Unis. La Lyfgenia de Bluebird Bio est également une thérapie génique basée sur les cellules, mais elle utilise une technique de modification génétique différente pour administrer des cellules souches modifiées au patient. Les deux autorisations créent de nouvelles voies pour le traitement de la drépanocytose, une maladie héréditaire du sang caractérisée par des globules rouges qui ne peuvent pas transporter correctement l’oxygène, ce qui entraîne des crises vaso-occlusives douloureuses (VOC) et des lésions organiques. La maladie est particulièrement courante chez les Afro-Américains et, dans une moindre mesure, chez les Américains d’origine hispanique. Les greffes de moelle osseuse sont actuellement le seul traitement curatif de la drépanocytose, mais elles nécessitent des donneurs bien compatibles et souvent des complications.
Alors que les deux médicaments approuvés utilisent des techniques d’édition du génome, l’édition du génome CRISPR / Cas9 de Casgevy consiste à supprimer ou à insérer de l’ADN dans des zones sélectionnées. Les patients d’abord avoir le sang tiré de sorte que leurs propres cellules souches peuvent être isolées et éditées avec CRISPR. Ils subissent ensuite une forme de chimiothérapie pour éliminer une partie des cellules de la moelle osseuse, de sorte que les cellules souches éditées peuvent être transplantées en une seule infusion.
