La FDA approuve le premier thérapie CRISPR – voici comment il fonctionne contre la drépanocytose

L’Administration américaine des produits alimentaires et médicamenteux (FDA) a approuvé vendredi deux thérapies géniques pour traiter la drépanocytose, dont une est la première thérapie basée sur CRISPR / Cas9 à obtenir une approbation réglementaire aux États-Unis. L’annonce est un jalon dans le traitement de la drépanocytose, une condition dévastatrice dans laquelle les globules rouges se déforment en une forme de faucille et obstruent les vaisseaux sanguins. La drépanocytose touche environ 100 000 personnes aux États-Unis, le plus souvent les Afro-Américains. Elle entraîne une anémie, des événements vaso-occlusifs et des crises (épisodes douloureux dans lesquels de petits blocages privent les tissus d’oxygène), des accidents vasculaires cérébraux, une lésion organique progressive et irréversible, une diminution de la qualité de vie et une mortalité précoce. Jusqu’à aujourd’hui, les traitements étaient limités. Une greffe de moelle osseuse d’un donneur de cellules souches génétiquement assorti peut guérir la condition dans plus de 90% des cas, mais seulement environ 20% des personnes atteintes de la maladie ont un tel donneur de cellules souches génétiquement assorti. Il existe également plusieurs médicaments disponibles et des soins de support, mais ceux-ci réduisent principalement la gravité de la maladie. Les nouvelles thérapies géniques, en revanche, se sont avérées très efficaces pour prévenir les événements vaso-occlusifs et les crises. «La drépanocytose est un trouble sanguin rare, invalidant et mortel avec un besoin non satisfait important, et nous sommes ravis de faire avancer le domaine, en particulier pour les individus dont la vie a été gravement perturbée par la maladie, en approuvant aujourd’hui deux thérapies géniques cellulaires», a déclaré Nicole Verdun, directrice du bureau des produits thérapeutiques au sein du Centre de recherche sur les biologiques de la FDA, a déclaré dans l’annonce de la FDA. Pour comprendre le fonctionnement des thérapies géniques, il est utile de comprendre ce qui cause la drépanocytose. Le problème central est lié à l’hémoglobine adulte, la protéine contenant du fer présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène des poumons vers le reste du corps. Chez les patients atteints de drépanocytose, il existe une seule et petite mutation dans le gène qui code l’hémoglobine. La mutation est un changement d’un seul nucléotide, ou base, (souvent représentée par les lettres A, C, T et G). Le changement d’un A en un T dans le code génétique de l’hémoglobine entraîne une protéine hémoglobine avec un valine au lieu d’un acide glutamique à la sixième position d’acide aminé. Cela transforme l’hémoglobine normale des adultes (HbA) en hémoglobine anormale (HbS). Dans les globules rouges, lorsque l’HbS perd l’oxygène qu’elle transportait, elle se polymérise avec elle-même, formant des structures en forme de brin qui déforment la cellule.