Dans une étude révolutionnaire, des scientifiques ont conçu un algorithme d’intelligence artificielle, l’ARC-SV, capable de détecter des variants structuraux complexes dans le génome humain qui étaient passés inaperçus auparavant. L’évaluation de plus de 4 000 génomes a permis de mettre au jour des milliers de variants complexes, dont beaucoup sont associés à des gènes liés au fonctionnement du cerveau et sont liés à des troubles mentaux comme la schizophrénie et le trouble bipolaire.
Localisées fréquemment dans des zones vitales pour le fonctionnement du cerveau, ces variantes ont un effet significatif sur l’expression des gènes, offrant de nouvelles perspectives sur la sensibilité aux maladies psychiatriques. Cette découverte ouvre de nouvelles portes à la compréhension des troubles mentaux et à l’exploration de nouvelles stratégies thérapeutiques.
Conclusions clés : Source: Les 3 milliards de paires de bases de Stanford qui composent le génome humain – les éléments correspondants du puzzle de l’appariement de l’adénine avec la thymine et de la cytosine avec la guanine – ne sont pas seulement les instructions de fonctionnement du corps humain.
