L’Administration des aliments et des médicaments des États-Unis a approuvé vendredi deux thérapies géniques pour traiter la drépanocytose, dont l’une est la première thérapie basée sur CRISPR / Cas9 à recevoir une approbation réglementaire aux États-Unis. L’annonce est une étape importante dans le traitement de la drépanocytose, une condition dévastatrice dans laquelle les globules rouges se déforment en une forme de faux et obstruent les vaisseaux sanguins. La drépanocytose touche environ 100 000 personnes aux États-Unis, le plus souvent les Afro-Américains. Elle entraîne une anémie, des événements vaso-occlusifs et des crises (épisodes douloureux dans lesquels de petits blocages privent les tissus d’oxygène), des accidents vasculaires cérébraux, une atteinte organique progressive et irréversible, une diminution de la qualité de vie et une mort précoce. Jusqu’à aujourd’hui, les traitements étaient limités. Une greffe de moelle osseuse d’un donneur génétiquement apparié peut guérir la condition dans plus de 90% des cas, mais seulement environ 20% des personnes atteintes de la maladie ont un donneur génétiquement apparié. Il existe également plusieurs médicaments disponibles et des soins de support, mais ceux-ci réduisent principalement la gravité de la maladie. Les nouvelles thérapies géniques, en revanche, se sont avérées extrêmement efficaces pour prévenir les événements vaso-occlusifs et les crises. «La drépanocytose est un trouble sanguin rare, invalidant et mortel, dont le besoin non satisfait est important, et nous sommes impatients de faire progresser le domaine, en particulier pour les individus dont la vie a été gravement perturbée par la maladie, en approuvant aujourd’hui deux thérapies géniques cellulaires», a déclaré Nicole Verdun, directrice du bureau des produits thérapeutiques au sein du Centre de recherche et d’évaluation biologiques de la FDA, dans l’annonce de la FDA. Pour comprendre le fonctionnement des thérapies géniques, il est utile de comprendre ce qui cause la drépanocytose. Le problème central est lié à l’hémoglobine adulte, la protéine contenant du fer présente dans les globules rouges qui transporte l’oxygène des poumons vers le reste du corps. Chez les patients atteints de drépanocytose, il existe une seule petite mutation dans le gène qui code l’hémoglobine. La mutation est un commutateur d’un seul nucléotide, ou base (souvent représenté par les lettres A, C, T et G). Le commutateur d’un A en un T dans le code génétique de l’hémoglobine entraîne une protéine d’hémoglobine avec une valine au lieu d’un acide glutamique à la sixième position d’acide aminé. Cela transforme l’hémoglobine normale de l’adulte (HbA) en hémoglobine anormale (HbS). Dans les globules rouges, lorsque l’HbS perd l’oxygène qu’il transportait, il se polymérise avec lui-même, formant des structures en brins qui déforment la cellule.
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