La perfusion intraveineuse permet de modifier le gène de la fibrose kystique dans les cellules souches pulmonaires.

Le développement d’outils d’édition génétique, qui permettent le ciblage spécifique et la correction des mutations, offre la promesse de nous permettre de corriger ces mutations qui causent des maladies génétiques. Cependant, la technologie existe depuis un certain temps maintenant—deux chercheurs ont été critiques pour son développement en 2020—et il n’y a eu que quelques cas où l’édition génétique a été utilisée pour cibler des maladies. Une des raisons à cela est le défi de cibler des cellules spécifiques dans un organisme vivant. De nombreuses maladies génétiques n’affectent qu’un type cellulaire spécifique, telles que les globules rouges dans la drépanocytose, ou un tissu spécifique. Idéalement, pour limiter les effets secondaires potentiels, nous aimerions nous assurer que suffisamment d’édition se déroule dans le tissu affecté pour avoir un impact, tout en minimisant l’édition ailleurs pour limiter les effets secondaires. Mais notre capacité à le faire a été limitée. De plus, bon nombre des cellules touchées par les maladies génétiques sont matures et ont cessé de se diviser. Ainsi, nous devons soit répéter les traitements d’édition génétique indéfiniment, soit trouver un moyen de cibler la population de cellules souches qui produit les cellules matures.
Jeudi, une équipe de recherche basée aux États-Unis a déclaré qu’ils ont mené des expériences d’édition génétique ciblant une maladie génétique de haut profil : la mucoviscidose. Leur technique cible principalement le tissu le plus affecté par la maladie (le poumon), et intervient au niveau des populations de cellules souches qui produisent les cellules pulmonaires matures, garantissant que l’effet soit stable.
La base du nouveau travail est la technologie qui permet d’introduire les ARNm des vaccins à ARNm contre la COVID-19 à l’intérieur des cellules. Les acides nucléiques d’un ARNm sont de grandes molécules avec beaucoup de fragments chargés, ce qui les rend difficiles à traverser une membrane pour entrer à l’intérieur d’une cellule. Pour surmonter ce problème, les chercheurs emballent l’ARNm à l’intérieur d’une bulle de lipides, qui peut ensuite fusionner avec les membranes cellulaires, déversant l’ARNm à l’intérieur de la cellule. Ce processus, comme le notent les chercheurs, présente deux très grands avantages : Nous savons que cela fonctionne, et nous savons que c’est sans danger. « Plus d’un milliard de doses de vaccins COVID-19 à ARNm avec nanoparticules lipidiques ont été administrées par voie intramusculaire dans le monde entier, » écrivent-ils, « démontrant une grande sécurité et efficacité maintenue par des doses répétées. » (En passant, il est intéressant de comparer la vision de la communauté scientifique des vaccins à ARNm avec les théories du complot qui circulent largement parmi le public.)